鱼鳞病伴肾脏病的发病机制

　　鱼鳞病除皮肤损害之外，还常伴肾脏病，以下为鱼鳞病伴发肾脏病的发病机制。

　　近来有研究认为，X连锁鱼鳞病伴发的肾脏病是由于类固醇硫酸酯酶缺失使胆固醇硫酸盐聚集在肾小球脏层上皮细胞，引起编码转谷氨酰胺酶-1(TGM-1)功能障碍，从而导致肾小球脏层上皮细胞裂隙膜功能障碍和蛋白尿，引起肾脏病的发生、发展。

　　有学者报道了一个家族中的3例X连锁鱼鳞病伴肾脏畸形综合征、性功能低下和嗅觉减退的患者，认为一个大的Xp22.3的缺失与X连锁鱼鳞病和促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症(Kallmann综合征)的基因应答有关。编码类固醇硫酸酯酶的基因缺失与X连锁鱼鳞病相关，而Kallmann综合征基因缺失导致性功能减退和嗅觉丧失。

　　还有研究表明，KAL基因与形态生成和神经元的后期分化有关。李秀春等报道1例慢性肾衰竭腹膜透析继发获得性鱼鳞病的病例。患者在尿毒症予腹膜透析治疗中出现获得性鱼鳞病，经加强腹膜透析治疗后鱼鳞病好转。研究者认为，患者发生获得性鱼鳞病可能的原因为肾衰竭腹膜透析不充分，影响了皮肤胆固醇代谢和皮脂腺的分泌功能，尤其是维生素D的合成及代谢，使皮肤表面的脂质发生改变;因腹膜透析不充分，产生了一些不明物质，干扰了表皮的分化，从而导致鱼鳞病损害。