孩子被查出先天性耳聋：家长注意罕见病有必要进行遗传学检查

(来源：青岛妇儿医院摄)

孩子被查出先天性耳聋：家长注意罕见病有必要进行遗传学检查。6岁的彤彤(化名)是一名听障患儿。3年前，彤彤在玩耍时不慎摔倒撞到了头部。虽然当时并无大碍，但此后家人发现彤彤逐渐沉默寡言，反应也越来越慢。在察觉到异常后，便带着彤彤去当地医院检查，医生诊断孩子患有“大前庭导水管综合征”。

大前庭导水管综合征(LVAS)也称先天性前庭水管扩大，属于先天性耳聋，一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病，病人的听力逐步下降可致全聋。

目前，彤彤的听力已经受到严重的影响，平时需要佩戴助听器。而彤彤的妈妈王女士担忧的是，她现在已经怀孕3个月，通过自己查阅相关知识得知孩子所患的疾病很有可能是因为基因问题导致的。近日，焦急万分的她带着自己的女儿来到青岛妇女儿童医院遗传门诊就诊。

接诊医师在与王女士沟通后得知，她十分担心肚里的孩子将来是否也会得上跟姐姐一样的疾病，甚至一度产生放弃这个孩子的想法。

了解到王女士的诉求后，遗传门诊医生先对王女士的心理进行了疏导，建议王女士一家进行基因检测。在明确病因后，通过羊膜腔穿刺取样技术对腹中的胎儿进行相关基因检查，以确定是否会存在和彤彤一样的疾病。

通过对王女士一家的基因检测，果然发现彤彤的耳聋是因为SLC26A4基因突变引起的，在王女士和其丈夫的身上也分别携带相同致病基因。这是一种隐性遗传病，也就是说，王女士和其丈夫是遗传性耳聋基因的携带者，每次生育的孩子都有1/4的概率会接受双方的致病基因而成为耳聋患者，而彤彤就是这样一个例子。

基因是遗传物质，新生儿的基因有三个来源：妈妈、爸爸、新发突变。因此，一定要进行耳聋基因测序，早发现、早诊断、早干预。幸运的是，通过羊水穿刺检查，王女士腹中的孩子并没有该致病性基因问题，一家人悬着的心也终于放了下来。

青岛妇女儿童医院遗传科医生提醒：随着基因检查技术的突飞猛进，目前许多疾病都可以从基因层面得到解释，对于罕见疾病或产检中发现的胎儿发育异常一定要进行遗传学检查，明确病因便于治疗以及指导生育。

【来源：信网-商讯】