女子患遗传病 戈谢氏病发病率50万分之一

　　父母系近亲结婚使其患病概率增加

　　来自四川的刘小姐在六七年前就发现自己的脾脏肿大，近一年来脾脏更是迅速增长，已经长到了盆腔里面。近，刘小姐在医院检查发现，原来自己是得了罕见的戈谢氏病，需要立即切除脾脏。日前，刘小姐在市博爱医院成功地切除了脾脏，令人惊奇的是，手术切除的脾脏重达15斤。

　　罕见遗传病

　　发病率50万分之一

　　据医生鞠文东介绍，戈谢氏病是一种罕见的遗传病，遗传基因是一种隐性遗传基因，患者的症状一般是脾脏肿大，血象下降，在骨骼中还可以发现戈谢细胞。患者来到医院的时候脾脏已经严重肿大了，像怀孕七八个月的样子，而且红细胞、白细胞和血小板的数量都严重低于常人，我们在她的骨骼里检查到了戈谢细胞，才知道她是得了这种罕见病。鞠文东说。

　　鞠文东说，患戈谢氏病的原因是因为患者体内缺少一种酶，这种病是一种遗传病，目前我国并没有统计过这种病的发病率，国外统计的数据发病率大约是50万分之一，目前切除脾脏是常见的一种治疗方法，但是切除脾脏之后，致病的细胞也有可能会转移到其他器官，继续造成其他器官的肿大，目前还没有太好的调理好办法，骨髓移植治疗和基因治疗的办法正在探索中，国外研究了一种治疗这种病的药物，可以通过补充这种酶进行替代治疗，不过这种药价格不菲，一支要8000元左右，平均半个月就要用一支，而且患者可能要终生服用。

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