致死性家族性失眠症的临床表现

　　致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因C178和C129突变，导致PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生。病初有3种不同的表现：睡眠障碍，通常患者自诉失眠，睡眠期间激动，多梦;运动体征，如构音障碍和共济失调;记忆障碍，随着疾病的发展，患者呈现FFI的全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下：

　　进行性失眠

　　患者失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法或通宵EEG记录检查的4个家族的8例患者得到证明，用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效，患者还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。

　　识别机能障碍

　　患者劳动记忆、注意力和视运动功能受损，但仍保持球智力。

　　自主神经系统

　　患者呈现多汗，心动过速，发热，高血压和不规则呼吸。

　　运动系统

　　构音障碍进行性增重，直至口齿不清，另呈现咽下困难，共济失调，自发性和激发性肌阵挛，反射亢进和Babinski征。

　　内分泌系统

　　患者促肾上腺皮质激素水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素，催乳素和褪黑激素的24h节律异常。